Herinner je je Charlie Gard, een baby die lijdt aan een zeldzame aandoening die mitochondriaal depletiesyndroom wordt genoemd? Als gevolg van zijn ziekte kon Charlie niet leven zonder de hulp van medische apparatuur. Het slechte nieuws is dat het ziekenhuis zojuist heeft besloten het levensverlengende medische hulpmiddel van Charlie Gard onmiddellijk te verwijderen, met het argument dat het de dood van Charlie alleen maar zal vertragen. Wat is precies het mitochondriaal depletiesyndroom? Inderdaad weten niet veel mensen het, want deze ziekte is zeer zeldzaam. In feite is medische informatie zeer beperkt en is er geen remedie voor deze ziekte.
Lees ook: 3 manieren om de hersenen van baby's te stimuleren
In medische termen is het mitochondriaal depletiesyndroom een zeer zeldzame genetische aandoening. Deze ziekte valt aan en zorgt ervoor dat hersenweefsels een snel en significant tekort aan mitochondriaal DNA ervaren. DNA bevindt zich in de mitochondriën van de cel, organellen die in bijna elke cel te vinden zijn en de functie hebben om ademhaling en energie te produceren. Als gevolg hiervan veroorzaakt de ziekte progressieve spierzwakte en hersenbeschadiging. Deze aandoening zorgt ervoor dat de patiënt geen energie heeft om over te brengen naar de spieren, nieren en hersenen. Dit syndroom is bijna altijd dodelijk bij zuigelingen en kinderen, hoewel er ook enkele patiënten zijn die kunnen overleven tot in de adolescentie.
Lees ook: 5 manieren om babygewicht te krijgen
Mitochondriaal uitputtingssyndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en de symptomen beginnen voordat de baby 1 jaar oud is. Dit overkwam ook Charlie, die op 4 augustus 2016 werd geboren. Hij werd ook in goede gezondheid geboren met een normaal gewicht. Maar slechts 1 maand na de geboorte realiseerden zijn ouders zich dat Charlie niet als een baby van zijn leeftijd was. Hij had moeite zijn hoofd op te tillen en kon zichzelf niet ondersteunen. Bovendien nam Charlie's gewicht ook af, hij kon niet huilen en niet horen. Na een gedetailleerd en diepgaand onderzoek te hebben doorlopen, diagnosticeerde de arts uiteindelijk Charlie met het mitochondriale depletiesyndroom. Deze genetische ziekte wordt doorgegeven via de genen van beide ouders. Het team van artsen is ook heel voorzichtig bij het diagnosticeren hiervan. De reden, Charlie is een van de slechts 16 mensen in deze wereld die deze zeldzame aandoening hebben ervaren.
Lees ook: 3 trisomiestoornissen die zwangere vrouwen moeten weten
Naast spierzwakte en hersenbeschadiging heeft het mitochondriaal uitputtingssyndroom ook andere symptomen, zoals zeer traag denken, verminderde lichaamsbeweging, gehoorbeschadiging en toevallen. Deze symptomen worden ook gevolgd door problemen met de bloedsuikerspiegel, continu braken en de afwezigheid van ontwikkeling bij zuigelingen van 1 jaar.
Hoewel er geen remedie is, zijn er enkele medicijnen die de symptomen kunnen verminderen. Een daarvan is nucleoside bypass-therapie. Experts zeggen dat deze therapie theoretisch kan helpen mitochondriaal DNA opnieuw te synthetiseren door natuurlijke verbindingen te leveren die het lichaam van de patiënt niet kan produceren. In het geval van Charlie zijn artsen en deskundigen er echter niet zeker van of de therapie kan werken, omdat Charlies toestand zeer ernstig is.
Lees ook: Begrijp de betekenis van baby's gehuil en hoe je het kunt overwinnen
