Alle ouders verwachten zeker dat de foetus in de baarmoeder gezond is tot de bevalling later. Het is niet verrassend dat alle inspanningen zijn geleverd. Van het handhaven van de voedingsinname tot het vanaf jonge leeftijd aandacht schenken aan de groei van de foetus.
In de medische wereld is een onderzoek dat momenteel populair is, de niet-invasieve prenatale test (NIPT). Hoe is NIPT? En hebben alle zwangerschappen deze test nodig? Laten we hier dieper in duiken.
Wat is NIPT?
Niet-invasieve prenataal onderzoek (NIPT) is een methode om het risico te bepalen van de geboorte van een foetus met bepaalde genetische aandoeningen. Deze test analyseert kleine stukjes DNA die in het bloed van zwangere vrouwen circuleren. In tegenstelling tot het meeste DNA dat in de kern van een cel wordt gevonden, is dit fragment vrij zwevend en niet in de cel, vandaar de naam cel vrij DNA (cfDNA) of celvrij DNA.
Tijdens de zwangerschap bevat uw bloedbaan een mengsel van cfDNA dat is afgeleid van cellen. Het DNA in placentacellen is meestal identiek aan foetaal DNA, dus het analyseren van cfDNA uit de placenta biedt de mogelijkheid voor vroege detectie van bepaalde genetische aandoeningen zonder de foetus te schaden.
NIPT wordt als niet-invasief beschouwd omdat het alleen bloed van de zwangere vrouw vereist en geen risico vormt voor de foetus. Moeders hoeven alleen bloed te laten afnemen, daarna wordt het monster naar het laboratorium gestuurd.
Zodra de NIPT-resultaten zijn verkregen, zal de verloskundige deze matchen met de resultaten van de echo van het eerste trimester om te bepalen of verder onderzoek nodig is. Afhankelijk van de resultaten kan uw arts voorstellen om een ​​vruchtwaterpunctie (het testen van het vruchtwater) op te volgen om de resultaten te bevestigen en te controleren op andere problemen.
NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 10 weken zwangerschap, hoewel het wordt aanbevolen om te wachten tot 12 weken wanneer de zwangerschap stabieler is. Het wordt echter aanbevolen om het eerder uit te voeren dan prenatale onderzoeken of andere diagnostische tests, zoals vruchtwaterpunctie.
Gewoonlijk wordt NIPT gebruikt als aanvulling op de evaluatie van echografie in het eerste trimester en echografie van de nekplooi (NT). Een NT-echo is een echo die de dikte van het vocht achter de nek van de baby meet, om te controleren of de baby een hoger risico heeft op het syndroom van Down.
Het voordeel van dit type screening is dat het andere problemen tijdens de zwangerschap kan detecteren en de leeftijd van de foetus kan inschatten. De resultaten van de NT-echo worden meestal ook gecombineerd met de resultaten van bloedonderzoek en de leeftijd van de moeder.
Lees ook: Kom op, loop ijverig tijdens de zwangerschap! Dit zijn de voordelen!
Wat kan worden gedetecteerd door middel van NIPT?
Deze test wordt meestal gebruikt om te zoeken naar chromosomale afwijkingen die worden veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra of ontbrekende kopie (aneuploïdie) van een chromosoom. NIPT zoekt voornamelijk naar het volgende:
- Downsyndroom (trisomie 21, veroorzaakt door een extra chromosoom 21).
- Trisomie 18 (veroorzaakt door een extra chromosoom 18).
- Trisomie 13 (veroorzaakt door een extra chromosoom 13).
- Een extra of ontbrekende kopie van een X- of Y-chromosoom (geslachtschromosoom).
Lees ook: Wat is het verschil tussen een buitenbaarmoederlijke zwangerschap en een wijnstokzwangerschap?
Er zijn verschillende NIPT-methoden voor het analyseren van foetaal cfDNA. Om chromosomale aneuploïdie te bepalen, is de meest gebruikelijke methode het tellen van alle cfDNA-fragmenten (zowel foetaal als maternale). Als het percentage cfDNA-fragmenten van elk chromosoom is zoals verwacht, heeft de foetus een risico op chromosomale degeneratie (negatief testresultaat).
Als het percentage cfDNA-fragmenten van een bepaald chromosoom hoger is dan verwacht, dan is de kans groter dat de foetus een trisomie-aandoening heeft (positief testresultaat). Een positief screeningresultaat geeft aan dat verder onderzoek (diagnostisch testen genoemd omdat het wordt gebruikt om ziekte te diagnosticeren) moet worden uitgevoerd om de resultaten te bevestigen.
Hoewel NIPT veel chromosomale afwijkingen kan detecteren en zeer gevoelig is om meer dan 99% van de gevallen van het syndroom van Down vast te leggen, heeft het nog steeds nadelen. NIPT kan afwijkingen niet zo goed detecteren als diagnostische tests zoals een vruchtwaterpunctie, die kunnen screenen op genetische aandoeningen, zoals cystische fibrose en thalassemie.
De NIPT is ook een screeningstest, geen diagnostische test. Dat wil zeggen dat de NIPT zich beperkt tot het vertellen of er een verhoogd risico is op het krijgen van een baby met afwijkingen, in plaats van het geven van een definitief antwoord. De enige manier om zeker te weten of een baby in de baarmoeder het syndroom van Down heeft, is door diagnostische tests te ondergaan, zoals een vruchtwaterpunctie.
In sommige omstandigheden wordt NIPT sterk aanbevolen, zoals:
- Zwangere vrouwen op de leeftijd van meer dan 35 jaar.
- Had eerder kinderen met genetische aandoeningen.
- Er is een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen.
- Als u zich zorgen maakt over prenatale testresultaten vanwege abnormale echografiebevindingen die kunnen wijzen op foetale trisomie.
Hoewel NIPT wordt beschouwd als een exclusieve testprocedure en alleen van toepassing is op bepaalde zwangerschapscategorieën, beveelt het American College of Obstetricians and Gynecologists ten zeerste aan dat artsen alle screeningopties voor zwangere vrouwen bespreken, ongeacht leeftijd of risico. Het is bedoeld om acties en stappen zo snel mogelijk te plannen als u een positief testresultaat vindt. (ONS)
Lees ook: Kan vroeggeboorte worden vermeden?
Verwijzing
Zwangerschap Geboorte Baby. NIPT
Gezondheidslijn. Prenataal testen
