Een van de uitdagingen die nog steeds worden ervaren in de gezondheidswereld in Indonesië en zelfs in de wereld zijn zeldzame ziekten. In Indonesië wordt een ziekte een zeldzame ziekte genoemd als de patiënt minder dan 2000 mensen in één land heeft. Op basis van onderzoek worden de meeste zeldzame ziekten veroorzaakt door genetische factoren, dus vallen ze meestal kinderen aan. Helaas hebben de meeste zeldzame ziekten geen remedie gevonden. Zelfs als er een remedie is, is de toegang zeer beperkt en over het algemeen is de prijs erg duur. Daarom krijgen zeldzame ziekten nu speciale aandacht, net als andere gevaarlijke ziekten in Indonesië.
Op basis van gegevens van het IMERI FKUI Human Research Center zijn er 5 gevallen van zeldzame ziekten die het meest voorkomen in Indonesië in de periode 2000-2017. Hieronder volgt een uitleg van de 5 zeldzame ziekten in kwestie:
Lees ook: De zeldzaamste vorm van kanker ter wereld
MPS
Mucopolysacharidose (MPS) is een zeldzame en progressieve genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een gebrek aan productie van een enzym. Volgens het webportaal van de MPS Society wordt MPS veroorzaakt door een gebrek aan productie van een enzym, wat betekent dat het lichaam geen moleculen kan verteren die mucopolysacchariden of glycosaminoglycanen worden genoemd.
Mucopolysachariden zijn gestructureerde moleculen die een belangrijke rol spelen in bindweefsel zoals kraakbeen, pezen en andere weefsels. Mucopolysacchariden hopen zich op in lysosomen (celorganellen die nuttig zijn voor het regelen van de intracellulaire spijsvertering).
Zonder de enzymen die nodig zijn om mucopolysachariden te verteren, blijven deze moleculen opgeslagen in lysosomen. Dit zorgt ervoor dat de lysosomen opzwellen en de celfunctie verminderen. De aandoening kan progressieve lichamelijke handicaps en neurologische of mentale achteruitgang veroorzaken. Als er niets aan wordt gedaan, kan deze aandoening de dood bij kinderen veroorzaken.
Pasgeborenen vertonen mogelijk nog geen symptomen van deze ziekte. Hoe meer cellen echter worden beschadigd, hoe meer symptomen zichtbaar worden. Deze progressieve ziekte kan belangrijke organen, zoals het hart, de lever, de nieren en de botten, beschadigen als deze niet wordt behandeld.
Glycogeenopslagziekte (GSD)
Volgens het portaal van de Association of Glycogen Stroage Disease hebben GSD-patiënten geen of geen van de enzymen die het glycogeen in het lichaam verteren. De afwezigheid van dit enzym resulteert in abnormale weefselconcentraties van glycogeen of een onvolledige vorm van glycogeen.
GSD heeft verschillende typen die zich onderscheiden van de locatie van het enzymtekort, zoals alleen in sommige delen van het lichaam, of in alle delen van het lichaam. Alle soorten GSD zorgen ervoor dat het lichaam niet genoeg glucose produceert dat het nodig heeft of dat het geen glucose kan gebruiken om energie te vormen.
X-gebonden Adrenoleukodystrofie (X-ALD)
X-ALD is een genetische ziekte die het zenuwstelsel en de bijnieren aantast. Volgens het Rare Disease-portaal ervaren patiënten met X-ALD over het algemeen progressief vetverlies rond de zenuwen in de hersenen en de wervelkolom. Patiënten met X-ALD missen meestal ook bepaalde hormonen als gevolg van schade aan de buitenkant van de bijnieren.
X-ALD treft over het algemeen kinderen, de symptomen treden meestal op tussen de leeftijd van 4-8 jaar. De meest voorkomende symptomen zijn problemen in het dagelijks leven, zoals concentratieproblemen op school. Sommige kinderen hebben ook aanvallen als hun eerste symptoom. Naarmate de ziekte vordert, vertoont het andere symptomen zoals braken, verlies van gezichtsvermogen, onvermogen om te leren, moeite met eten, doofheid en vermoeidheid.
Ziekte van Niemann-Pick
Zoals gemeld door het gezondheidsportaal Mayo Clinic, is Niemann-Pick een erfelijke ziekte die het vermogen van het lichaam om vetten (cholesterol en lipiden) in cellen te verteren aantast. Als gevolg hiervan gaan de cellen kapot en sterven ze af. Deze ziekte kan de hersenen, zenuwen, lever, milt, ruggenmerg en longen aantasten.
Patiënten met Niemann-Pick ervaren progressieve symptomen zoals functieverlies van zenuwen, hersenen en andere organen. Deze ziekte kan elke leeftijd aanvallen, maar in de meeste gevallen bij kinderen. Veelvoorkomende symptomen van Niemann-Pick zijn moeite met lopen, spiersamentrekkingen en abnormale oogbewegingen, moeite met slapen, moeite met slikken en longontsteking.
Ziekte van Gaucher
Gaucher is een ziekte die wordt veroorzaakt door de ophoping van vetstoffen in bepaalde organen, met name de milt en lever. Volgens het gezondheidsportaal van de Mayo Clinic zorgt dit ervoor dat de organen groter worden en hun functie wordt aangetast. Vetstoffen kunnen zich ook ophopen in botweefsel, botten verzwakken en het risico op fracturen vergroten. Als het ruggenmerg wordt aangetast, kan het vermogen van het lichaam om bloed te stollen worden verminderd.
Bij Gaucher-patiënten werken enzymen die vetstoffen verteren niet goed. Daarom is de gebruikte behandeling gewoonlijk therapie om het enzym te vervangen.
Patiënten met Gaucher hebben meestal last van buikproblemen (vanwege een vergrote lever en milt), botafwijkingen en bloedziekten. Gaucher kan ook de hersenen aanvallen en abnormale oogbewegingen, slikproblemen en epileptische aanvallen veroorzaken. (UH/AY)
