Albino, erfelijke genetische stoornis

Albinisme? Misschien ken je hem beter als albino. Deze aandoening treedt op als gevolg van erfelijke aandoeningen, met tekenen van verminderde productie van melanine (het pigment dat huid-, haar- en oogkleur geeft). Sommige mensen met albinisme hebben licht of kleurloos haar, huid en ogen.

Sommige mensen met albinisme zijn gevoeliger voor blootstelling aan de zon en lopen risico op huidkanker. Er is geen remedie voor albinisme, maar ze kunnen stappen ondernemen om de huid te beschermen en het gezichtsvermogen te maximaliseren.

Lees ook: Tips om veilig in de zon te zonnen

Symptomen van albinisme

  • Huid: Door een gebrek aan pigment hebben mensen met albinisme huidskleuren van wit tot bruin. Hun huid heeft ook sproeten, moedervlekken met of zonder pigment, grote vlekken (lentigo) en de huid wordt niet donkerder.
  • Haar: Hebben een witte tot bruine haarkleur en kunnen donkerder worden naarmate ze ouder worden.
  • Oogkleur: De oogkleur varieert van heel lichtblauw tot bruin en kan veranderen met de leeftijd.
  • Visie: Snelle oogbewegingen, beide ogen kunnen niet naar hetzelfde punt kijken of samen bewegen, extreme min of plus, gevoeligheid voor licht en abnormale kromming van de voorkant van het oog, waardoor wazig zicht ontstaat.

Lees ook: Pas op! Let op deze minuscule oogsymptomen!

Raadpleeg uw arts als...

  • Het zicht verslechtert.
  • Snelle heen en weer beweging van de ogen.
  • Gebrek aan pigment in haar of huid bij de geboorte.
  • bloedneus.
  • Gemakkelijk blauwe plekken en chronische infectie.

Oorzaken van albinisme

  1. Oculocutaan albinisme (OCA). Beïnvloedt huid, haar en ogen met de volgende subtypes:
  • OCA1: Het lichaam mist het enzym tyrosinase, dus het heeft wit haar, een bleke huid en lichte ogen voor het OCA 1a-subtype. Terwijl de kleur van huid, haar en ogen licht is voor het OCA 1b-subtype.
  • OCA 2: Het lichaam mist het OCA2-gen, wat resulteert in een verminderde melanineproductie. Heb lichtgekleurde ogen en huid, en geel, blond of lichtbruin haar.
  • OCA 3: Het lichaam mist het TYRP-gen, wat resulteert in een roodbruine huid, rood haar en bruine of bruine ogen.
  • OCA 4: Het lichaam mist het SLC45A2-eiwit, dus het heeft vergelijkbare symptomen als het OCA2-subtype.
  1. Oculair albinisme (OA). Dit gebeurt vanwege een genmutatie op het X-chromosoom die bij mannen voorkomt. Als gevolg hiervan hebben patiënten een normale haar-, huid- en oogkleur, maar geen kleur op het netvlies.
  2. Andere zeldzame syndromen:
  • Hermansky-Pudiak-syndroom (HPS): Het lichaam mist 1 van de 8 genen, dus de symptomen lijken op OCA, en uiteindelijk zijn er afwijkingen in de longen en darmen, en bloedingen.
  • Chediak-Higashi-syndroom: Het lichaam mist het LYST-gen, dus de symptomen lijken op OCA. Heb bruin of blond haar, een crèmewitte tot grijze huid en defecten in de witte bloedcellen.
  • Griscelli-syndroom (GS): Het lichaam mist 1 van de 3 genen, waardoor immuun- en neurologische problemen ontstaan. Kan de dood tot gevolg hebben binnen een decennium na zijn eerste leven.
  1. Verhoogd risico als iemand in het gezin albinisme heeft.

Behandeling

Er is geen behandeling voor albinisme, maar de symptomen kunnen worden verlicht en schade door de zon kan worden voorkomen, waaronder:

  • Vermijd blootstelling aan de zon door een zonnebril te dragen en beschermende kleding te dragen om de huid te beschermen tegen UV-stralen.
  • Gebruik de juiste bril om zichtproblemen te behandelen.
  • Voer een operatie uit om abnormale oogbewegingen te corrigeren.

En vergeet niet altijd eerst een arts te raadplegen. De reden is dat mensen met albinisme een gevoelige huid hebben en geen drugs of kleding kunnen gebruiken.

Albinisme Feiten

Een persoon met albinisme heeft enkele interessante feiten in zijn leven. Hier is de uitleg.

albinisme kruising

Een kind geboren met albinisme, niet het resultaat van seksuele relaties tussen verschillende rassen. Dit komt omdat albinisme een genetische aandoening is die is geërfd van ouders. Albinisme kan dus iedereen aanvallen, ongeacht geslacht, sociale status of ras en etniciteit.

Er zijn veel soorten albinisme

Dit wordt geclassificeerd op basis van het type genetische oorzaak van een persoon die wordt getroffen door albinisme. En iemand met albinisme heeft de neiging om problemen met het gezichtsvermogen te krijgen, vanwege het gebrek aan melanine in het lichaam.

Dieren en planten kunnen albinisme hebben

Albino-dieren zullen problemen krijgen met het gezichtsvermogen, waardoor het moeilijk wordt om op voedsel te jagen en zichzelf tegen schade te beschermen. Witte tijgers en witte walvissen zijn voorbeelden van albinodieren die beroemd zijn om hun exotische huidskleur. En voor albinoplanten hebben ze een korte levensduur door gebrek aan kleurpigmenten, wat het fotosyntheseproces zal beïnvloeden.

Kwetsbaar voor huidkanker

Een gebrek aan melanine veroorzaakt gezondheidsproblemen, omdat het lichaam de huid niet kan beschermen tegen UVA- en UVB-straling van zonlicht. Dit is de reden waarom mensen met albinisme twee keer zoveel kans hebben om te ervaren zonnebrand en een risico hebben op het ontwikkelen van melanoom huidkanker.

Inteelt is een risicofactor voor albinisme

Inteelt heeft een zeer hoog risico op het erven van albinisme, omdat het een autosomaal recessieve ziekte is. Niet alle albino's zijn echter het resultaat van inteelt. Albinisme treedt op als gevolg van een genetische mutatie in het DNA van een persoon. Tot nu toe is de exacte oorzaak van de genschade echter niet gevonden.

Nadat u de bovenstaande feiten kent, hoeft u niet meer in de war te zijn als er mensen om u heen zijn die tekenen van albinisme ervaren. Help hen onmiddellijk een arts te raadplegen om de juiste behandeling te krijgen. En voor degenen onder u die albinisme hebben, vrees niet. U kunt nog steeds uw dagelijkse bezigheden uitvoeren, zolang u maar goed voor uzelf kunt zorgen tegen blootstelling aan de zon!

Lees ook: Vriendschap met huisdieren heeft veel voordelen!

recente berichten

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found