Het nieuws dat het tweede kind van een lokale presentator, Dede Sunandar, aan een zeldzame ziekte lijdt, roept veel vragen op. De ziekte wordt het Williams-syndroom genoemd. Ondertussen bevindt de kleine zich nog in de behandelingsfase en overweegt een aanbod om zich in de Verenigde Staten te laten behandelen. Laten we eens kijken wat het Williams-syndroom wordt genoemd?
Williams-syndroom in één oogopslag
Volgens de Genetics Home Reference is het Williams-syndroom een ​​ontwikkelingsstoornis die veel delen van het lichaam aantast. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een lichte verstandelijke beperking en leerproblemen.
Enkele van de andere problemen die patiënten ervaren, zijn ongebruikelijke persoonlijkheidskenmerken, gelaatstrekken die anders zijn dan die van de meeste kinderen, hart- en vaatziekten of cardiovasculaire aandoeningen.
Mensen met het Williams-syndroom hebben meestal moeite met het uitvoeren van visueel-ruimtelijke taken, zoals tekenen en arrangeren puzzels. Het voordeel van mensen met dit probleem is echter dat ze dingen kunnen doen die te maken hebben met onthouden, taal en muziek. Ze houden er ook van om rond te hangen. Helaas zijn mensen met het Williams-syndroom vatbaar voor ADD (aandachtsstoornis of aandachtsstoornissen), angst, tot bepaalde fobieën.
Fysieke kenmerken van patiënten met het Williams-syndroom
Enkele van de fysieke kenmerken van peuters die lijden aan het Williams-syndroom zijn:
- Breed voorhoofd.
- De neus is kort, maar de neusgaten zijn breed.
- Volle wangen.
- Wijde mond.
- Volle lippen.
- Kleine, scheve of uit elkaar geplaatste tanden. Er zijn ook enkele ontbrekende tanden.
Terwijl oudere kinderen en volwassenen met het Williams-syndroom verschillende fysieke kenmerken hebben. Hun gezichten lijken langer en dunner.
Symptomen van het Williams-syndroom
Eén type hart- en vaatziekten, SVAS (supravalvulvaire aortastenose) hebben de neiging om te lijden door mensen met het Williams-syndroom. Deze aandoening is een vernauwing van de grote bloedvaten (aorta)., die bloed van het hart naar de rest van het lichaam vervoert. Als deze aandoening niet snel wordt behandeld, veroorzaakt deze aandoening:
- Moeilijk om te ademen.
- Pijn op de borst.
- Hartfalen.
Nog steeds uit het Genetics Home Reference-rapport, zijn mensen met het Williams-syndroom ook vatbaar voor hoge bloeddruk of hypertensie.
Er zijn veel meer symptomen gevonden bij mensen met het Williams-syndroom. Sommige hebben afwijkingen in het bindweefsel dat de gewrichten en inwendige organen van het lichaam ondersteunt. Hierdoor zijn ze vatbaar voor aandoeningen van de gewrichten en losse huid.
Bovendien ervaren mensen met het Williams-syndroom gewoonlijk hypercalciëmie of verhoogde calciumspiegels in het bloed als baby. Ze ervaren ook symptomen zoals:
- Late ontwikkeling.
- Verminderde lichaamscoördinatie.
- Zijn meestal korter dan hun leeftijd.
Sommige mensen met het Williams-syndroom hebben ook problemen met het gezichtsvermogen, problemen met het spijsverteringskanaal en problemen met hun blaas. Volgens statistieken treft het Williams-syndroom minstens 1 op de 7500 tot 10 duizend mensen in de wereld.
Meer over het Williams-syndroom
Ontbrekende enkele genen op chromosoom 7 (chromosoom 7) vermoedelijk dit syndroom veroorzaken. Deze theorie wordt echter nog verder onderzocht. In veel gevallen komt het Williams-syndroom niet voor vanwege genetische overerving in de familie van de patiënt. Tot nu toe is het nog onbekend wat de oorzaak is van deze willekeurige medische gebeurtenis.
Terug naar Dede Sunandar en zijn tweede zoon die lijdt aan het Williams-syndroom. Volgens het verhaal van Dede door TweedeEr zijn 4 stadia van behandeling voor het kind, namelijk:
- Leeftijd stadium 1-3 jaar.
- 7 jaar oud podium.
- 13 jaar oud podium.
- 23 jaar oud podium.
We wensen ouders van kinderen met het Williams syndroom alle hulp die ze nodig hebben.
Verwijzing
Detikhot: Kind met Williams-syndroom, Dede Sunandar weigert medische hulp aan de VS
Genetica Home Referentie: Williams-syndroom
