Hoewel tot nu toe de specifieke oorzaak van trisomieproblemen, of het nu gaat om het syndroom van Down (trisomie 21), Edwardsyndroom (trisomie 18) of Patausyndroom (trisomie 13), blijkt uit onderzoek dat de leeftijd van zwangere vrouwen een grote invloed heeft op dit probleem. Samen met de leeftijd van een vrouw tijdens de zwangerschap, legde dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., van het Brawijaya Women and Children Hospital, neemt het risico toe dat baby's deze aandoening krijgen, vooral het syndroom van Down. "Het heeft te maken met de eicel van een vrouw. Voor vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar, worden de eicellen oud en bevatten ze hoogstwaarschijnlijk abnormale chromosomen, "zei hij.
Dokter Madeleine Jasin, Sp.A., van RSCM, zei dat het geval van een foetus met het syndroom van Down bij zwangere vrouwen onder de 30 jaar 1 op 1.500 geboorten is. Voor zwangere vrouwen van 30-35 jaar loopt het risico op tot 1 op 800 geboortecijfers. De leeftijd boven de 35 jaar neemt toe tot 1 op 400 geboorten en 1 op 100 geboorten wanneer de vrouw 40 wordt.
Als de baby trisomieproblemen heeft, kan dit zelfs niet vanaf het moment van de baarmoeder worden gecorrigeerd door interventiemethoden te gebruiken. En, in tegenstelling tot het Edward-syndroom of het Patau-syndroom, hebben kinderen met het syndroom van Down de mogelijkheid om geboren te worden en op te groeien, met hun lichamelijke en geestelijke achterstand.
"Daarom is het voor vrouwen die zwanger zijn op de leeftijd van 35 jaar of ouder, evenals in bepaalde gevallen van zwangerschap, bijvoorbeeld met een familiegeschiedenis van het syndroom van Down of die al kinderen hebben met chromosomale afwijkingen of andere handicaps, beter om een vroeg onderzoek uitvoeren om erachter te komen of de foetus zwanger is of niet, trisomieproblemen heeft of niet. Het doel is dat behandeling vanaf het begin kan worden uitgevoerd om baby's te beschermen, vooral baby's met het Edward-syndroom en het Patau-syndroom, waarvan het afwijkingsniveau veel hoger is, "legde dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., van MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Jakarta.
Detectiemethode voor chromosomale afwijkingen
In het verleden controleerden artsen of de foetus trisomie had met behulp van een transvaginale echografie toen de baarmoeder 3 maanden oud was. De arts zal de dikte van de bult of ruggengraat, de afstand tussen de ogen en de vorm van het neusbeen controleren. Als de wervelkolom dikker is dan 0,8 mm, dan vermoedt de arts dat er sprake is van een trisomieprobleem. Helaas is deze diagnose moeilijk omdat de positie van de baby verandert. De schatting kan dus met ongeveer 20-30 procent worden gemist.
Dan kan het drievoudige test, namelijk het afnemen van bloedmonsters van zwangere vrouwen voor onderzoek in het buitenland. Het nauwkeurigheidsniveau bereikt echter slechts 60-70 procent. Er is een andere manier die nauwkeuriger is, namelijk een vruchtwaterpunctie. Dus de naald wordt in de baarmoeder ingebracht en vervolgens in het vruchtwater gewreven. Deze procedure is echter zeer riskant omdat het een infectie kan veroorzaken. Of als de foetus plotseling beweegt en geraakt wordt door een naald, kan deze defecten en zelfs een miskraam krijgen.
Met de ontwikkeling van wetenschap en technologie is de nieuwste methode voor het opsporen van chromosomale afwijkingen ontstaan, namelijk het gebruik van de NIPT (Non Invansive Prenatal Test). Dit is een vorm van screening om het celvrije DNA in het bloed van de moeder te analyseren. De methode is vrij eenvoudig, namelijk gewoon een goed bloedmonster nemen drievoudige test, wanneer de baarmoeder de leeftijd van 10-14 weken of 2-3 maanden bereikt. Deze eenvoudige bloedtest, zei dr. Meriana Virtin, medisch adviseur van Cordlife, zal helpen de angst van aanstaande moeders en vaders te verminderen, evenals het hele gezin. "Tot op heden heeft dit onderzoek het aantal invasieve diagnostische tests, zoals vruchtwaterpunctie, aanzienlijk verminderd, wat een risico heeft op een miskraam bij ongeveer 1 op de 100 zwangerschappen," voegde hij eraan toe.
Dokter Dara zei dat het NIPT-resultaat zeer nauwkeurig was, het kon oplopen tot meer dan 95 procent. “Als ik me niet vergis, wordt deze test sinds 2012 of 2013 in Indonesië gebruikt. Maar een nadeel is dat de kosten erg duur zijn, zo'n 10-13 miljoen. In eerste instantie, toen het werd aanbevolen, wilden zwangere vrouwen de NIPT volgen. Maar nadat ze de kosten kenden, weigerden ze', klaagde hij.
De reden dat de kosten van deze test vrij fantastisch zijn, is omdat bloedmonsters niet in Indonesië kunnen worden getest en naar het buitenland moeten worden verzonden. Tot nu toe is Singapore het dichtstbijzijnde land om bloedmonsters te controleren. Dokter Dara hoopt dat de overheid zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar subsidies kan geven om deze test te doen, zodat chromosoomafwijkingen vroegtijdig kunnen worden opgespoord.
