Er zijn elk jaar veel gezondheidsvakanties, waaronder Wishbone Day die op 6 mei valt. Deze dag is hier om iedereen bewust te maken van een ziekte genaamd Osteogenesis Imperfecta (OI), of ook bekend als broze botten.
Helaas, hoewel er op basis van IDAI Endocrinology UKK-gegevens 136 OI-patiënten in Indonesië zijn met een gediagnosticeerde leeftijdscategorie van 0-11 jaar, is Wishbone Day helaas niet geregistreerd als een gezondheidsvakantie in dit land. Maar volgens DR. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., deze waarschuwing bestaat al sinds 2010, om precies te zijn een week geleden.
Gelukkig heeft sinds 11 januari 2012 een gemeenschap bestaande uit OI-patiënten en families in Indonesië FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta) gevormd. Deze gemeenschap is een plek om ervaringen en informatie over deze zeldzame genetische ziekte te delen, met de steun en supervisie van een kinderendocrinoloog-consulent.
Wat is Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een aandoening die optreedt in het bindweefsel waaruit botten bestaan, waardoor botten broos worden en vatbaar zijn voor breuken. De aanwezigheid van OI in de wereld is 1 op 20.000 levendgeborenen. Dit cijfer is inderdaad vrij klein in vergelijking met andere genetische ziekten.
Als OI in de baarmoeder bekend is, kan er een betere behandeling en preventie van complicaties worden gedaan. Helaas is de diagnose van deze ziekte vrij moeilijk te doen. Bij echografie vermoeden artsen vaak dat de foetus achondroplasie heeft, een genetische botziekte die het meest voorkomende type dwerggroei is.
Volgens dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes., in het evenement “Wishbone Day 2018 Media Seminar” Op vrijdag 4 mei 2018 werden in het IDAI-gebouw, Jakarta, verschillende tekenen en symptomen gevonden bij OI-patiënten, namelijk gemakkelijke breuken of breuken, misvormingen in het borstbeen en de wervelkolom, het witte deel van de oogbol (sclerae). ) blauwachtig kleur, gehoorverlies, breed voorhoofd, verkorte en kromme botten door frequente breuken en afwijkingen in tanden.
Verschillend voor elke patiënt
Tekenen en symptomen variëren, afhankelijk van het type OI dat wordt ervaren. “Eigenlijk zijn er veel versies van het OI-type, sommigen noemen 4, 5, 7 en 8 types. OI kan echter worden ingedeeld in 4 typen, namelijk type I (mild), type II (dodelijk), type III (ernstig) en type IV (matig),” zei dr. Fonds.
Bij type I is de gestalte meestal normaal, is de botafwijking vrij mild, is de sclera blauw, is het gehoorverlies 50% en wordt de dentinogenesis imperfecta (tandontwikkelingsstoornis) ervaren.
Bij type II stierf de patiënt perinataal, minimale schedelmineralisatie, gebroken ribben, meerdere breuken bij de geboorte, ernstige misvorming van lange botten en platyspondylie. Baby's hebben meestal last van kortademigheid. Bij onderzoek bleek dat zijn ribben gebroken waren.
Bij type III, kleine gestalte, progressieve botdeformiteit, rolstoelafhankelijk, variabele sclerale kleur, dentinogenesis imperfecta, platyspondylie en frequent gehoorverlies. Terwijl bij type IV normale sclerae, milde tot matige botdeformiteit, kleine gestalte, dentinogenesis imperfecta en frequent gehoorverlies.
Er zijn verschillende complicaties die kunnen optreden bij patiënten met OI, waaronder herhaalde fracturen, zodat het genezingsproces minder goed wordt en een impact kan hebben op het hart, de longen en het zenuwstelsel. Dokter Dana voegde eraan toe: als je vaak botten breekt, je lengte niet optimaal is en je snel huilt vanwege de pijn die je voelt, zal het kind zeker niet willen bewegen. Na verloop van tijd worden de spieren niet gebruikt en werken ze niet goed. Als gevolg hiervan heeft het kind een beperkte bewegingsvrijheid. Om nog maar te zwijgen van het feit dat dit ook een impact kan hebben op zijn zelfvertrouwen.
Momenteel kunnen OI-patiënten een behandeling met bisfosfonaat of zolendroaat krijgen om broze botten te versterken, fysiotherapie, chirurgie, fractuurbehandeling, rodding en spinale chirurgie. Ondertussen, als het werd ontdekt in de baarmoeder, Dr. Dana raadt moeders aan om te bevallen Caesar complicaties te verminderen. “Dan wordt het kind meteen geobserveerd. Als er een botbreuk is, wordt die meteen behandeld.”
Omgaan met OI-patiënten in Indonesië
Dokter Aman legde uit dat de behandeling van OI al gedekt werd door BPJS. Helaas wordt het bewustzijn van deze ziekte nog steeds niet op grote schaal verspreid door de overheid en zijn niet alle ziekenhuizen bereid OI-patiënten te accepteren. “Alle overheidsziekenhuizen zouden OI-patiënten moeten kunnen faciliteren. Patiënten uit verschillende regio's hoeven dus niet naar Jakarta te komen om zich te laten behandelen', klaagde hij.
Momenteel zijn er ongeveer 40 endocrinologiespecialisten in Indonesië. De spreiding van de praktijk is echter niet gelijkmatig verdeeld. Er is maar 1 dokter in Kalimantan, 2 of 3 dokters in Sulawesi. Ondertussen is er in Oost-Indonesië helemaal geen.
Wat ziekenhuizen betreft, zijn er in Jakarta slechts 2 overheidsziekenhuizen die OI-patiënten willen behandelen. Ondertussen zijn er andere ziekenhuizen in Padang en Surabaya. Patiënten kunnen zich laten behandelen in particuliere ziekenhuizen, maar het is duidelijk dat de prijs van de behandeling veel duurder zal zijn.
Bij de behandeling van OI zijn ook veel deskundigen betrokken, namelijk endocrinologen, kinderartsen, kinderorthopedisten, artsen lichamelijke geneeskunde, voedingsdeskundigen en medische revalidatie, zodat niet alle ziekenhuizen actie durven te ondernemen.
Naast de moeilijke diagnose zijn andere problemen het beperkte aantal kamers in het ziekenhuis en de dure behandeling. Dus als er nieuwe medicijnen worden gegeven, is de toestand van de patiënt soms niet meer te verhelpen.
De toekomst blijft rooskleurig!
Misschien vergt het geduld van ouders bij het opvoeden van kinderen met OI. Bovendien zal het gevoel van zorg er altijd zijn, bijvoorbeeld de angst dat hun baby breuken zal blijven ervaren door lichte activiteiten.
Maar in feite is het niet onmogelijk voor kinderen met OI om activiteiten zoals gewoonlijk uit te voeren, een mooie toekomst te hebben en een carrière te hebben zoals andere mensen in het algemeen. Het belangrijkste is dat om complicaties die leiden tot invaliditeit te voorkomen, groei en ontwikkeling te optimaliseren en de kwaliteit van leven te verbeteren, een uitgebreide en duurzame behandeling door experts noodzakelijk is.
“Natuurlijk zal de dokter eerst een behandeling geven om de botten te versterken. Als het wordt behandeld, kan het kind lopen. Het is slechts een kwestie van tijd. Therapie en behandeling, evenals de duur, hangt af van het type OI dat u heeft opgelopen, zei dr. Fonds.
Wat dan? Elk jaar wordt de toestand van de patiënt geëvalueerd. Als de dikte van het bot normaal genoeg is, zal het team van experts bespreken of het bot kan worden gereconstrueerd en andere. De houding zal ook beter zijn na het ondergaan van fysiotherapie.
Voor vrouwen, dr. Dana raadt aan om voedingsmiddelen en dranken te consumeren die rijk zijn aan calcium en vitamine D. De reden is dat vrouwen met genetische OI dit probleem met 25% kunnen doorgeven aan hun kinderen. Vergeet niet elke dag blootgesteld te worden aan de zon, want zonlicht is de grootste bron van vitamine D. (VS)
